近亲遗传疾病

根据专家估计,每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因,近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会,并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲,一半来自母亲,在近亲通婚的情况下,两个相同的基因结合到一起远远大于非近亲通婚的人。近亲通婚的风险到底有多大?让我们从以下婚配模式来计算:如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚,则近亲指数就是1/32 ,其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000:非近亲通婚的后代患病风险为1/1000000(百万分之一);二级表亲通婚后代患病风险为 1/128000一级表亲通婚后代患病风险为1/32000同胞通婚的后代患病风险为1/8000与非近亲结婚相比,二级近亲的风险增大.8倍;一级近亲的风险增大31倍;同胞通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍!如果按照专家的提示,每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话,近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病,它的可能类型很多,其基因由17个以上的外显子构成,不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常,而两个完全相同的外显子的配对,通常是产生于近亲通婚。聋哑是严重的耳聋,而耳聋有先天性和后天性两种。后天性聋哑症与遗传是没有关系的,先天性聋哑症也只有一部分与遗传有关。遗传性聋的病人绝大多数属于常染色体隐性遗传病。由于单个隐性等位基因不会使人表现缺陷,只有一对隐性等位基因存在时才会有某种缺陷的显露(才会发生遗传性聋)。在无亲缘婚配中这种机会只有万分之一,甚至更少,所以发病的机会是极少的。如果是近亲结婚或有相同类型的遗传性聋都结婚,则因男女双方携带相同的等位基因缺陷,出生儿耳聋的发病率可明显上升。因此,为了避免遗传性聋的发生,最重要的是不要近亲婚配。

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